Chromosoom 1
Het 1p36 deletiesyndroom is nog maar sinds kort goed vast te stellen met
chromosomenonderzoek. Dankzij nieuwe technieken zijn nu ook heel kleine deleties aan de uiteinden van de chromosomen op te sporen. Bij kinderen met dit syndroom ontbreekt een heel klein stukje materiaal van het uiteinde van een van de twee chromosomen 1. De grootte van het ontbrekende stukje kan variëren. Als gevolg van de deletie is een aantal genen slechts in enkelvoud aanwezig; een andere veel gebruikte naam is monosomie 1p36.