Chromosoom 2
Bij deleties van het uiteinde van de lange arm van chromosoom 2 (2q37.3) is een grote variatie in de ernst van de kenmerken, maar bijna alle patiënten hebben verstandelijke beperkingen en een herkenbaar gezicht. Ongeveer de helft van de kinderen heeft korte vingers/tenen. Aangeboren hartafwijkingen komen voor bij ongeveer 20% (in de algemene bevolking is dit 1%). Urogenitale afwijkingen, Wilms tumor, epilepsie, exceem, autisme, herhaalgedrag en/of ADHD worden veel genoemd.