Chromosoom 4
Een duplicatie van 4q wil zeggen dat op chromosoom 4, een van de 46 chromosomen die zich in elke cel van ons lichaam bevinden, extra genetische informatie aanwezig is. Voor een gezonde ontwikkeling moet op elk chromosoom precies de juiste hoeveelheid aanwezig zijn – niet te veel en niet te weinig. Bij mensen met een 4q duplicatie is een deel van de genetische informatie verdubbeld (gedupliceerd). Extra materiaal heeft vaak een storende invloed op de ontwikkeling. Hoe ernstig dit is hangt af van de hoeveelheid informatie die dubbel is, de plek op het chromosoom waar dit is gebeurd en welke genen er in betrokken zijn.