Chromosoom 9
Mozaïek trisomie 9
Bij een Mozaïek trisomie 9 is er een extra chromosoom 9 in sommige delen van het lichaam.
Kleefstrasyndroom
Bij Kleefstrasyndroom (9q34.3 deletie) mist een klein stukje vlakbij het uiteinde van de lange arm van chromosoom 9. Binnen dit missende stukje ligt een gen dat EHMT1 wordt genoemd. Men denkt dat de kenmerken het gevolg zijn van de afwezigheid van dit gen.